Yıl: 2021, Cilt: 1, Sayı: Ek Sayı 1
Year: 2021, Vol.: 1, No.: Ek Sayı 1
Cover
Özet
NESLİHAN NUR GÜRSOY, HİLAL İLKAY KABADAYI ENSARİ, İBRAHİM HALİL GÜRÇINAR, HAFİZE SEVDA VATANSEVER
AHMET TURAN İNCE, AYŞEGÜL ÖZTÜRK
MERVE SOYYİĞİT, MUSTAFA ÇAĞRI ERGÜN
Abstract
FMF (Familial Mediternaen Fever) ailesel Akdeniz ateşi, dünya genelinde nadir hastalık olarak bilinen fakat Akdeniz’ e kıyısı olan bölgelerde pek de nadir olmayan otozomal resesif geçişli kalıtım gösteren bir otoinflamatuar hastalıktır. Belirli periyotlarla kendini gösteren ataklarda sıklıkla yüksek ateş, abdominal ağrılar, göğüs ağrıları, eklemlerde şişlik ve ağrılar, özellikle diz altında olmak üzere bacak üzerinde kırmızı döküntüler gözlenir. Hastalığa neden olan etken MEFV geninde görülen mutasyonlardır. MEFV geni 16. Kromozomun kısa kolunda (16p 13-3) bulunan, 10 ekzona sahip, 781 aminoasitlik pirin adlı proteini kodlayan bir gendir. Şimdiye kadar üzerinde 200’ den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Pirin proteini nötrofillerde proinflamatuar bir molekülün transkripsiyonel baskılayıcısı ya da antiinflamatuar bir molekün arttırıcısıdır, oluşabilecek herhangi bir enflamasyonu önler. FMF hastalarında pirin proteini ya hiç üretilmez ya da üretilen mutasyonlu pirin proteini işlev gösteremez. FMF tanısı konduğunda kolsişin tedavisine başlanır. Kolsişin, atakların sıklığını azaltabilir ve FMF hastalarında karşılaşılmasından korkulan amiloidozu önleyebilir ya da azaltabilir. Fakat FMF için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Kesin bir tedavi için gen tedavisi uygulanmalıdır. Base editing, prime editing veya gen artışı uygulanabilecek tedavilerdendir.
PDF
DİLARA DİMBAŞ, ETHEM GELİR
ABDULLAH GÜLTEKİN, ERKAN ATLAMAZ, FAHRİYE KILINÇ, SEDA TAŞ AYÇİÇEK, PEMBE OLTULU
AYŞE RÜMEYSA ÖZDEN, MEHMET ARTAÇ
MUHAMMED ERDEM TONGA, MUSTAFA ALTAŞ
AYŞENUR ÖZMEN, BETÜL ÇETİNTULUM HUYUT, NURULLAH YÜCEL
BİLAL BOSTAN, SAİT RAMAZAN GÜLBAY
NİSA NUR AKTAN, BARKIN İLHAN
HÜSEYİN CAHİT ÖZTEKİN, SELİM ÇINAROĞLU, BİLAL YAMANEL
NESLİHAN ALTUNTAŞ YILMAZ, AYŞENUR MUTLU, ŞULE ARICI, İBRAHİM ESAD GÜYEN
HÜSEYİN CAHİT ÖZTEKİN, ŞÜKRÜYE YAVUZ, ESRA DURMAZ, HASAN ENES YAVUZ
RABİA HAŞİMOĞLU KABLAN, İLAY MIRIK, BETÜL SAYAR, ENES FURKAN ÖZER
HÜSEYİN CAHİT ÖZTEKİN, HACI KELEŞ, ÇAĞATAY GÖKTÜRK
NESLİHAN ALTUNTAŞ YILMAZ, NEFİSE NURCAN ÖZCAN, YAĞMUR ÖRKÜT, BEGÜM SENANUR BALDAN
BİLGE TÜRKMEN, DÖNDÜ AKIN, MUHAMMED SABİT TÜLEK, BURAK ÇAKMAK, ÖNDER YAĞMUR
SEVİM AKDOĞAN, İREM SALMAN, AYŞENUR GEZER
DÖNDÜ AKIN, BİLGE TÜRKMEN, EYMEN ERSÖZ, ZEYNEP BENGÜSU TUĞRUL, SELİN GÜNBAŞ
AHMET YİĞİT KOÇ, İLKAY ÖZER, SİBEL YAVUZ
ENES ERTUŞ, MELİH ÜLGEY, FAZLADİN TEMUROV
MUSTAFA ÇAĞRI ERGÜN, HACER AZAK
Title Page